Mucopolysaccharidose, type VII : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Mucopolysaccharidose de type VII (synonymes: syndrome de Sloi, insuffisance de la bêta-D-glucuronidase lysosomale).
Code de la CIM-10
- E76 Troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes.
- E76.2 Autres mucopolysaccharidoses.
Epidémiologie
La mucopolysaccharidose de type VII est une maladie extrêmement rare, dans la littérature il existe des descriptions de plusieurs dizaines de patients.
Causes et pathogenèse de la mucopolysaccharidose de type VII
Mucopolysaccharidose VII - maladie récessive autosomique progressive qui se produit à la suite de la réduction de l'activité de la lysosomale bêta-D-glucuronidase, participant au métabolisme de sulfate de dermatane, le sulfate d' héparane et le sulfate de chondroïtine. Gène de la bêta-glucuronidase - GUSB - situé sur le bras long du chromosome 7 - 7q21.ll. 77,8% des mutations du gène sont en pointillés. En Russie, aucun patient atteint de MPS VII n'a été diagnostiqué.
Les symptômes de la mucopolysaccharidose de type VII
La plupart des formes sévères de ce syndrome se manifestent dès la naissance sous la forme d'un œdème foetal non immun, dit mortel, et peuvent être détectées in utero par échographie. Chez d'autres patients, les principaux symptômes cliniques apparaissent dès la naissance sous la forme d'hépatosplénomégalie, de signes de dysostose multiple et de tassement de la peau. Dans les cas de maladie moins graves, les premiers symptômes apparaissent au cours de la première année de vie et sont similaires à ceux du syndrome de Hurler ou de la forme sévère du syndrome de Hunter. Depuis la naissance, les patients ont une hernie ombilicale ou inguinale, les patients ont souvent des infections virales respiratoires et une otite. Peu à peu formé des caractéristiques grossières du type de gargoyilisme, des troubles squelettiques et il y a hépatosplénomégalie et l'opacité de la cornée. Souvent noté retard de croissance, déformation de la poitrine par le type de quille et la cyphose de la colonne vertébrale.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, il se produit un retard dans le développement psycho-vocal, atteignant un certain retard mental. Dans la plupart des cas, on observe une instabilité du rachis cervical avec un risque élevé de compression de la moelle épinière. Chez les patients présentant une manifestation de la maladie après 4 ans conduisant à des symptômes - troubles du squelette.
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type VII
Diagnostic de laboratoire
Pour confirmer le diagnostic de mucopolysaccharidose VII, on mesure le taux d'excrétion urinaire de glucosamycline et on mesure l'activité de la bêta-glucuronidase. Dans le cas de la mucopolysaccharidose VII, l'excrétion totale de glycosaminoglycanes dans l'urine augmente et il y a hyperexcrétion de dermatan sulfate et d'héparane sulfate. L'activité de la bêta-glucuronidase est mesurée dans les leucocytes ou une culture de fibroblastes cutanés utilisant un substrat fluorogène artificiel.
Le diagnostic prénatal est possible en mesurant l'activité de la bêta-glucuronidase dans la biopsie de villosités choriales à 9-11 semaines de gestation et / ou la détermination du spectre de glycosaminoglycanes dans le liquide amniotique à 20-22 semaines de grossesse. Pour les familles avec un génotype connu, il est possible d'effectuer des diagnostics d'ADN dans les premiers stades de la grossesse.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est réalisé au sein du groupe mucopolysaccharidose, et à d'autres troubles du stockage lysosomal: Mucolipidose, galaktosialidozom, sialidose, mannozidozom, Fucosidose, GM1-Gangliosidose.
Traitement de la mucopolysaccharidose de type VII
Des méthodes efficaces ne sont pas développées. Effectuer un traitement symptomatique.
[