Mucopolysaccharidose, type VI : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Mucopolysaccharidose de type VI (synonymes: échec lysosomal carence M-acétylgalactosamine-4-sulfatase arilsulfataey B, le syndrome de Maroteaux-Lamy).
La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie autosomique récessive caractérisée par des symptômes cliniques sévères ou bénins; est similaire au syndrome de Hurler, mais en diffère par un intellect réservé.
Code de la CIM-10
- E76 Troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes.
- E76.2 Autres mucopolysaccharidoses.
Epidémiologie
La maladie est présente partout dans le monde, la fréquence moyenne de la maladie dans la population est de 1 pour 320 000 naissances vivantes.
Les causes et la pathogenèse de la mucopolysaccharidose de type VI
Mucopolysaccharidose VI - trouble récessif autosomique progressive causée par des mutations dans le gène de structure lysosomale N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (arilsulfataey B) - enzyme impliquée dans la dégradation du sulfate de dermatane. Le gène arilsulfataey - ARSB - situé sur le bras long du chromosome 5 - 5qll-NQ3.
Les patients russes ont relativement souvent rencontré une mutation non décrite précédemment - R152W (27,8%).
Les symptômes de la mucopolysaccharidose de type VI
Il existe trois formes cliniques qui diffèrent par la sévérité des manifestations cliniques: sévère, légère et intermédiaire.
Habituellement, chez les patients atteints d'une forme grave du syndrome de Maroto-Lamy, les premiers symptômes apparaissent à l'âge de deux ans et deviennent évidents de la sixième à la huitième année de vie. Les principaux symptômes - opacité cornéenne propose gargoilizma, cou court, une macrocéphalie, bouche entrouverte, la raideur des articulations, grandes et petites, les défauts cardiaques acquis, une hydrocéphalie et des symptômes multiples de dysostosis. Les formes légères et intermédiaires du syndrome de Maroti-Lamy sont similaires au syndrome de Scheye. Le symptôme le plus fréquent de cette maladie est la myélopathie du rachis cervical résultant d'une hypoplasie odontoïde. La majorité des patients observent une légère difformité thoracique et une difformité des poignets en tant que «patte griffue». Une hépatosplénomégalie fréquente survient, rarement une splénomégalie isolée. En règle générale, l'intellect chez les patients ne souffre pas. Dans la plupart des cas, la détérioration de la vision et les troubles auditifs de la structure de l'émail des dents, l'extension cystoïde dentaires malocclusions Sacs, défauts condyliennes et hyperplasie gingivale.
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type VI
Diagnostic de laboratoire
Pour confirmer le diagnostic de la mucopolysaccharidose VI est effectuée pour déterminer le niveau de l'urine et l'excrétion des glycosaminoglycanes mesure de l'activité de l'arylsulfatase B. L'excrétion urinaire totale de glycosaminoglycanes augmente; observer l'hyperexcrétion du dermatan sulfate. L'activité de l'arylsulfatase B est mesurée dans les leucocytes ou une culture de fibroblastes cutanés à l'aide d'un substrat chromogène artificiel.
Le diagnostic prénatal est possible en mesurant l'activité arylsulfatase dans la biopsie de villosités choriales à 9-11 semaines de gestation et / ou la détermination du spectre de glycosaminoglycanes dans le liquide amniotique à 20-22 semaines de grossesse. Pour les familles avec un génotype connu, il est possible d'effectuer des diagnostics d'ADN dans les premiers stades de la grossesse.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est effectué à la fois dans le groupe de la mucopolysaccharidose, et avec d'autres maladies d'accumulation lysosomale: mucolipidose. Galactosialidose, sialidose, mannosidose, fucosidose. GM1-gangliosidose.
Traitement de la mucopolysaccharidose de type VI
La méduse (Naglazyme, Biomarin) est homologuée dans les pays européens et américains pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroto-Lamy). Des essais cliniques ont démontré l'amélioration de nombreux indicateurs de cette maladie.
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