Le syndrome de Marfan
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Morfan (Marfan) est une maladie héréditaire caractérisée par une atteinte systémique du tissu conjonctif (Q87.4, OMIM 154700). Le type d'héritage est autosomique dominant avec une pénétrance élevée et une expressivité variée. La fréquence des cas diagnostiqués est de 1 pour 10 000-15 000, formes lourdes - 1 pour 25 000-50 000 nouveau-nés. Les garçons et les filles tombent malades avec la même fréquence.
[Quelles sont les causes du syndrome de Morfan?
Dans 95% des cas , le syndrome Morthal est causée par des mutations dans le gène de la protéine de fibrilline (de 15q21.1) - une glycoprotéine impliquée dans le système microfibrillaire qui fournit la base des fibres élastiques du tissu conjonctif. Chez 5%, des mutations sont trouvées dans des gènes codant pour la synthèse d'une chaîne 2 de collagène (7q22.1), provoquant le développement de la maladie avec une image clinique relativement facile. Tous les patients de la biopsie cutanée et de la culture de fibroblastes diminuent le nombre de microfibrilles.
Les symptômes du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan classique comprend une triade clinique sous la forme de lésions du système cardiovasculaire, du système musculo-squelettique et de l'organe de la vision. Selon les critères diagnostiques modernes (Gand, L996), des critères importants et petits pour la défaite du système cardiovasculaire ont été identifiés.
Gand-critères pour la défaite du système cardio-vasculaire dans le syndrome de Marfan (1996)
Grands critères:
- dilatation de l'aorte ascendante avec (ou sans) régurgitation aortique et atteinte, au moins, des sinus de Valsalva;
- stratification de l'aorte ascendante.
Petits critères:
- prolapsus valvulaire mitral avec ou sans régurgitation mitrale;
- dilatation du tronc pulmonaire en l'absence de sténose pulmonaire valvulaire ou sous-valvulaire ou de toute autre cause évidente à l'âge de 40 ans;
- Calcification de l'anneau mitral à l'âge de 40 ans;
- dilatation ou stratification de l'aorte thoracique ou abdominale descendante à l'âge de 50 ans.
Diagnostic du syndrome de Marfan
La principale méthode de diagnostic des lésions cardiaques et vasculaires est le DEHC.
Facteurs de risque de dissection aortique dans le syndrome de Marfan:
- diamètre aortique> 5 cm;
- la propagation de la dilatation au-delà du sinus de Valsalva;
- dilatation rapide-progressive (> 5% ou 2 mm et année chez les adultes);
- cas familiaux de dissection aortique.
Chaque patient atteint du syndrome de Marfan doit subir un examen clinique et une échocardiographie transthoracique chaque année. Chez les enfants EchoCG est utilisé en fonction du diamètre et du taux de dilatation de l'aorte. Les femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan présentent un risque de dissection aortique si leur diamètre dépasse 4 cm, ce qui permet de surveiller la fonction cardiovasculaire pendant la grossesse et l'accouchement.
Dans le diagnostic de la progression de la dilatation de l'aorte, on montre la détermination de l'oxyproline et des glycosaminoglycanes dans l'urine quotidienne, dont l'excrétion augmente de 2 à 3 fois.
Comment examiner?
Quels tests sont nécessaires?
Traitement du syndrome de Marfan
Activité physique lourde contre-indiquée. Dès le plus jeune âge, les cours de massage et d'exercices sont présentés. Traitement chirurgical de la pathologie oculaire, des valves cardiaques et des anévrismes. Le risque de dissection aortique chez les patients atteints du syndrome de Marfan peut être réduit grâce à l'utilisation des bêta-bloquants, qui réduisent la pression artérielle systolique dans l'aorte, qui a servi de base à l'élaboration de lignes directrices cliniques pour le traitement des patients atteints du syndrome de Marfan:
- chez les patients de tout âge présentant une dilatation aortique, le plus grand effet prophylactique des bêta-bloquants est observé avec un diamètre aortique <4 cm;
- la chirurgie prophylactique sur l'aorte doit être effectuée lorsque le sinus de Valsalva diamètre est supérieur à 5,5 cm chez les adultes et chez les enfants de 5 cm ou taux de dilatation supérieure à 2 mm chez les adultes, ainsi que dans les cas familiaux de dissection aortique.
Comme une méthode chirurgicale de traitement, l'opération de Bentall (réparation de la racine de la valve aortique et aortique) est montrée.
Pronostic pour le syndrome de Marfan
Le pronostic dépend de la sévérité du cœur et des poumons. Invalidation due à une pathologie de la vision. La cause la plus fréquente de décès est l'atteinte du cœur et des vaisseaux sanguins. Le pronostic de la rupture aortique est défavorable.