Maladie de Wilson-Konovalov
Dernière revue: 23.04.2024
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La maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire) - une maladie héréditaire rare principalement jeune âge, ce qui est dû à une violation de la biosynthèse des céruloplasmine et le transport du cuivre, ce qui conduit à une augmentation de la teneur en cuivre dans les tissus et organes, principalement dans le foie et le cerveau et se caractérise par une cirrhose hépatique, adoucissante bilatérale et la dégénérescence des noyaux gris centraux du cerveau, l' apparition de la pigmentation brun-verdâtre de la périphérie de la cornée (anneau Kaiser-Fleischer).
La maladie a été décrite par Wilson SA Kinnier en 1912 comme « un symptôme particulier, les principales manifestations sont les tremblements généralisés, dysarthrie et dysphagie, une rigidité musculaire et l'hypertonie, l'épuisement, les contractions spasmodiques, les contractions, l'émotivité accrue. Les symptômes psychiatriques peuvent être transitoires et ressemblent à des symptômes de psychose toxique, mais il n'y a pas si grave et plus chronique, ceux-ci comprennent le rétrécissement général de l'horizon mental, une distraction ou l'obéissance sans délires ou des hallucinations. Ils ne progressent pas nécessairement dans la même mesure que les symptômes neurologiques. Dans certains cas de maladie, les symptômes mentaux sont très faciles ou absents »(Wilson, 1912). Bien que Wilson ait décrit la majorité des manifestations cliniques de la maladie, il n'a pas prêté attention aux lésions hépatiques et à la pigmentation pathologique de la cornée. Ce dernier se développe en raison du dépôt de cuivre dans la cornée et est désigné comme l'anneau de Kaiser-Fleischer.
Causes de la maladie de Wilson-Konovalov
La dégénérescence hépatolenticulaire est une maladie héréditaire transmise par un type autosomique récessif.
La maladie survient avec une fréquence de 1:30 000 personnes. Le gène anormal responsable du développement de la maladie est localisé dans la région du chromosome XIII. Chaque patient est un porteur homozygote de ce gène. La maladie est répandue dans le monde entier, mais elle est plus fréquente chez les Juifs d'origine orientale, les Arabes, les Italiens, les Japonais, les Chinois, les Indiens et dans les populations où les mariages étroitement liés sont fréquents.
La dégénérescence hépatolenticulaire est causée par une mutation du gène de transfert du cuivre situé sur le 13e chromosome. La maladie se manifeste généralement dans les 2-3èmes décennies de la vie principalement par des symptômes neurologiques et mentaux ou des symptômes associés à des dommages au foie (chacun de ces groupes de symptômes prévaut dans un tiers des cas). Parfois, les symptômes apparaissent dans la première décennie de la vie, très rarement - dans la sixième.
Causes de la maladie de Wilson-Konovalov
[Pathogenèse de la maladie de Wilson-Konovalov
Avec la dégénérescence hépatolenticulaire, il existe un défaut génétique dans la synthèse de la céruloplasmine (cuivre-oxydase) dans le foie, liée aux a2-globulines. La signification de la céruloplasmine réside dans le fait qu'elle maintient le cuivre dans le sang à l'état lié. Avec organisme alimentaire reçoit par jour pendant environ 2 à 3 mg de cuivre, dans l'intestin, environ la moitié de la quantité absorbée dans le sang, se lie à la céruloplasmine, est délivrée aux tissus et activé dans apoenzyme spécifique.
Les symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov
Le tableau clinique est caractérisé par une variété causée par l'effet néfaste du cuivre sur de nombreux tissus. La lésion primaire d'un organe dépend de l'âge. Chez les enfants c'est fondamentalement le foie (les formes hépatiques). À l'avenir, commencent à prévaloir des symptômes neurologiques et des troubles mentaux (formes neuropsychiatriques). Si la maladie se manifeste après 20 ans, les patients présentent généralement des symptômes neurologiques. Peut-être une combinaison de symptômes des deux formes. La majorité des patients âgés de 5 à 30 ans ont déjà exprimé des manifestations cliniques de la maladie ou un diagnostic.
Qu'est ce qui te tracasse?
Diagnostic de la maladie de Wilson-Konovalov
Les taux de céruloplasmine et de cuivre dans le sérum sont généralement réduits. Le diagnostic différentiel est réalisé avec l'hépatite aiguë et chronique, dans laquelle le niveau de céruloplasmine peut être réduit en raison d'une violation de sa synthèse dans le foie. La malnutrition réduit également le niveau de céruloplasmine. Lors de la prise d'œstrogènes, de contraceptifs oraux, avec obstruction des voies biliaires, pendant la grossesse, le taux de céruloplasmine peut augmenter.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov
La drogue de choix est la pénicillamine. Il se lie au cuivre et augmente son excrétion quotidienne dans l'urine à 1000-3000 μg. Le traitement débute par la prise de chlorhydrate de pénicillamine à la dose de 1,5 g / jour dans 4 repas avant les repas. L'amélioration se développe lentement; Il faut au moins 6 mois d'apport continu du médicament à cette dose. S'il n'y a pas d'amélioration, la dose peut être augmentée à 2 g / jour. Chez 25% des patients atteints de lésions du système nerveux central, la maladie peut d'abord s'aggraver et ce n'est qu'ensuite qu'il y a des signes d'amélioration. L'anneau de Kaiser-Fleischer diminue ou disparaît. La parole devient plus claire, les tremblements et la raideur diminuent. L'état mental est normalisé.
Prévision
Sans traitement, la maladie de Wilson progresse et entraîne la mort des patients. La situation la plus dangereuse est lorsque la maladie reste méconnue et que le patient décède sans recevoir de traitement.