Anomalies rétiniennes : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Des anomalies dans le développement des membranes de l'œil sont détectées immédiatement après la naissance. L'apparition d'anomalies est causée par la mutation de gènes, des anomalies chromosomiques, l'exposition à des facteurs toxiques exogènes et endogènes au cours de la période intra-utérine de développement. Un rôle important dans la survenue d'anomalies est causé par des maladies infectieuses de la mère pendant la grossesse et des facteurs environnementaux tels que les médicaments, les toxines, les radiations, etc., qui affectent le fœtus. Les changements les plus sévères sont observés lorsque l'exposition à des facteurs nocifs sur le fœtus dans le premier trimestre de la grossesse. Parmi les infections les plus courantes, on trouve la rubéole, la toxoplasmose, la syphilis, l'infection par le cytomégalovirus, l'herpès simplex et le SIDA. Aux médicaments et aux substances, qui sont la cause du développement d'anomalies et de maladies congénitales de la rétine, on peut citer la thalidomide, la cocaïne, l'éthanol (syndrome d'alcoolisme fœtal).

Des anomalies de la rétine comprennent colobome de la rétine, l'aplasie, hypoplasie et dysplasie de la rétine, l'albinisme, de l'hyperplasie congénitale de l'épithélium de pigment, des fibres nerveuses myélinisées, des anomalies vasculaires congénitales, phakomatoses.

Colobome de la rétine - l'absence de rétine dans une zone restreinte. Habituellement, il est associé au colibome de l'iris et de la choroïde. Colobome de la rétine peut être situé dans le centre ou sur la périphérie dans la moitié inférieure du globe oculaire. Son apparition est associée à une fermeture incomplète de la fissure embryonnaire. Du point de vue ophtalmoscopique, le colobome ressemble à une zone limitée de forme ovale ou ronde blanche avec des bords pairs, situés à proximité ou à proximité du disque du nerf optique. Lorsque la rétine et la choroïde sont absentes, la sclérotique est exposée. Coloboma peut être combiné avec microphthalmus, anomalies squelettiques et d'autres défauts.

Dysplasie (de la dés-violation grecque, plasis - développement) - une anomalie du développement rétinien au cours de l'embryogenèse, exprimée en violation du rapport normal des éléments cellulaires. Cette forme se réfère à la non-rétine de la rétine - une anomalie rarement observée, dont la cause est le manque d'invagination de la vésicule optique. La dysplasie rétinienne est une caractéristique de la trisomie 13 et du syndrome de Vocker-Warburg, associée à d'autres malformations de l'œil, du cervelet et du tissu musculaire.

L'albinisme est un trouble génétiquement déterminé dans la formation du système visuel associé à un changement dans la synthèse de la mélanine.

Pour les patients atteints d'albinisme, le nystagmus, divers troubles de la réfraction associés à l'astigmatisme, une diminution de la vision, une mauvaise pigmentation oculaire, une dysplasie maculaire et une violation de l'intersection du nerf optique sont caractéristiques. Les anomalies de la vision des couleurs et de la sensibilité à la luminance, ainsi que l'ERG supernormal et l'asymétrie interhémisphérique de la VEP, correspondent aux anomalies décrites. L'albinisme à tyrosinase négative est dû à l'absence de synthèse de l'enzyme tyrosinase et du pigment mélanique. Ces patients ont les cheveux et la peau blancs, ils ne sont pas capables de bronzer. L'iris est léger, facilement translucide, le réflexe du fond est rose vif et visible de loin. Une autre forme de cette maladie est l'albinisme positif à la tyrosinase, dans lequel, au contraire, la capacité de synthétiser la mélanine reste, mais son accumulation normale est absente. La peau de ces patients est légèrement pigmentée, mais est capable de bronzer, les cheveux sont légers ou avec une teinte jaune, les troubles visuels sont moins prononcés.

Le traitement de l'albinisme n'existe pas actuellement. L'approche optimale pour aider ces patients est la correction des lunettes avec l'utilisation de filtres de lumière pour protéger les yeux de l'effet néfaste de la lumière vive.

L'hyperplasie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien se manifeste par une hyperpigmentation focale. Les taches pigmentées groupées ressemblent à une piste baissière. Les foyers d'hyperpigmentation peuvent être uniques et multiples. La rétine autour d'eux n'est pas modifiée. Les foyers de pigmentation augmentent rarement et sont soumis à une malignité.

Les fibres nerveuses de la myéline sont appelées anomalies du développement. Dans certains manuels, ils sont décrits comme des anomalies dans le développement de la rétine, dans d'autres - dans le nerf optique.

Normalement, les fibres nerveuses optiques enduites de myéline se terminent habituellement au bord postérieur de la plaque en treillis. Parfois, il s'étend au-delà du disque du nerf optique et passe aux fibres nerveuses des neurones rétiniens du second ordre. Les fibres nerveuses ophtalmoscopiques myélinisées ressemblent à des bandes blanches brillantes disposées radialement qui vont du disque du nerf optique à la périphérie. Ces fibres peuvent ne pas être associées au disque du nerf optique. Habituellement, ils ne provoquent aucun symptôme, mais parfois, des scotomes peuvent apparaître dans le champ visuel.

Anomalies vasculaires congénitales se manifestent comme angiomes, les hémangiomes capillaires grozdevidnoy maladie Hippel-Lindau Coates, rétinopathie de prématurité, l'hémangiome caverneux de la rétine, le millet (miliaire) anévrismes Leber rétinienne, parafovéale télangiectasies, l'hémangiome capillaire de la rétine, et d'autres.

L'angiome en forme de geai est une anomalie unilatérale dont les signes ophtalmoscopiques caractéristiques sont une dilatation et une tortuosité importantes des artères, des veines et des shunts artério-veineux. La combinaison de cela avec la pathologie vasculaire cérébrale est appelée "syndrome de Vaburn-Mason", dans lequel la vision centrale est réduite. En règle générale, la maladie ne progresse pas. Le traitement n'est pas effectué.

La maladie Coates - les navires des anomalies congénitales, y compris ceux leangiektazii-rétinien, micro et makroanevrizmy qui conduisent à exsudation, et éventuellement - décollement de la rétine. Certains auteurs se réfèrent à la maladie de Coates comme une maladie vasculaire rétinienne. La maladie a également le nom de "rétinite hémorragique externe". La maladie de Coates est une maladie unilatérale, qui se manifeste dans la petite enfance, plus souvent (90%) chez les garçons.

Des dépôts d'exsudat solide de couleur jaune vif se trouvent dans l'espace sous-rétinien du pôle postérieur de l'œil. Dans les derniers stades de la maladie se développent des cataractes, un glaucome néovasculaire, une sous-atrophie du globe oculaire. Les formes modérément sévères sont représentées uniquement par la telaegectasia.

Différencier de la tumeur et d'autres processus qui peuvent être masqués par la rétine et l'exsudat exfoliés, ainsi que de la rétinopathie de la prématurité.

Le but du traitement est l'oblitération des vaisseaux anormaux pour prévenir l'exsudation: la photocoagulation au laser et la cryothérapie sont réalisées.

Avec un décollement exsudatif commun de la rétine, un traitement chirurgical est conseillé.

Fakomatozy attribué aux malformations congénitales. Ils ont des manifestations systémiques et oculaires caractéristiques: la présence de formations ressemblant à des hémangiomes, un hamart ou des ganglions. Phakomatoses comprennent Recklinghausen neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, la maladie de von Hippel-Lindau, caractérisé par une transmission autosomique dominante, et détectable sporadique syndrome de Sturge-Weber, Krabbe. La cause de la maladie est une mutation du gène suppresseur de tumeur, qui est identifié avec tous les types dominants de la maladie.

Neurofibromatose Recklinghausen (NF-1) est caractérisée par la présence d'une tumeur de Schwann, qui apparaît souvent sur la peau comme un fibrome multiple (molluscum). Le gène responsable du développement de la neurofibromatose de type 1 est localisé dans le 17ème chromosome du voxus 17qll.2. L'infiltration neurofibromateuse diffuse est la cause de l'éléphantie neuromusculaire déformante. Le critère diagnostique est la présence sur la peau de plus de 6 taches de couleur café avec du lait (plus de 1,5 cm).

Manifestations oculaires de la neurofibromatose de type 1 sont nombreux et comprennent diverses combinaisons plexiforme paupières Neurofibrome et orbite de l'oeil, la fente de l'oeil en forme de S, le glaucome congénital (lorsque la paupière supérieure présente un tissu neyrofibromatoznuyu) d'hamartomes mélanocytaires sur l'iris (bardeaux nodules), l'infiltration gamartomnuyu uvée avec veaux korpuskulopodobnymi, gliome du nerf optique, la rétine hamartomes astrocytes, et l'épaississement des nerfs de la cornée prominirovanie, neurofibroma conjonctivale, exophtalmie pulsés, feuilletée talm.

Hamartoma - une tumeur qui se développe à partir de tissu embryonnaire, dont la différenciation a été retardée par rapport à la différenciation de l'organe-porteur. Les cellules qui forment l'hamartome ont une structure normale, mais la densité des populations cellulaires et leur rapport sont anormales. Les hamartomes mélanocytaires (nodules de Lish) se développent en manifestations cutanées, sont observés sur l'iris chez tous les patients adultes et constituent un critère de diagnostic.

Le neurofibrome plexiforme est un enchevêtrement de nerfs hypertrophiés et entrelacés qui apparaissent volumineux en raison de la prolifération des cellules de Schwann et des fibroblastes endonéoraux dans la substance intercellulaire de la mucine.

Les complications fréquentes de la neurofibromatose de type 1 sont des troubles vasculaires tels que le rétrécissement de la lumière des vaisseaux et leur occlusion. De plus, une prolifération fibrogliale périvasculaire se développe. Les caractéristiques caractéristiques de l'ischémie rétinienne dans la neurofibromatose de type 1 sont les zones avasculaires périphériques, les shunts artério-veineux, les membranes fibrogliales prérétiniennes, l'atrophie du disque optique.

Les tumeurs conduisant à la déformation des tissus environnants et aux troubles fonctionnels doivent être éliminées.

La neurofibromatose de type 2 est une maladie rarement observée. Un symptôme caractéristique est un schwannome bilatéral de la huitième paire (nerf auditif) des nerfs crâniens. Les manifestations oculaires comprennent des hamartomes épithéliaux et rétiniens pigmentés combinés, un gliome ou un méningiome du nerf optique.

La maladie d'Hippel - Lindau - une maladie héréditaire avec localisation du gène dans le chromosome Sp25. Souvent, les changements sont trouvés par hasard lors de l'examen des enfants sur le strabisme ou des contrôles réguliers. Les angiomes rétiniens ont l'apparence de cerises avec de grands vaisseaux d'alimentation et de drainage convolutés. Ces formations sont appelées hémangioblastomes rétiniens parce qu'elles sont histologiquement semblables aux hémangioblastomes qui se développent dans le cervelet. Dans la rétine, les hémangioblastomes ont une croissance endophytique ou exophytique, le disque du nerf optique et le nerf optique peuvent être impliqués dans le processus; souvent hémangioblastomes sont combinés avec des maculopathies. D'autres organes sont impliqués dans le processus pathologique. Avec l'angiomatose rétinienne, la cystose rénale ou le carcinome rénal, le phéochromocytome, etc. Sont détectés.

En raison de la violation de la perméabilité des parois des capillaires, des exsudats sous-intestinaux et intra-intestinaux contenant des lipides peuvent s'y accumuler. Dans les derniers stades de la maladie, le décollement de la rétine exsudative se développe. Dans la phase artério-veineuse de PHAG, l'accumulation de produit de contraste dans les angiomes est notée, dans la phase tardive, la perméabilité accrue de la fluorescéine est déterminée, en raison de l'infériorité des vaisseaux de la tumeur.

Traitement: cryothérapie, coagulation au laser, ablation chirurgicale de la tumeur.

La sclérose tubéreuse (maladie de Burne-ville) est une maladie rarement observée avec un type de transmission autosomique dominante, causée par deux gènes localisés dans les chromosomes 9 et 16. La triade classique de la sclérose tubéreuse est l'épilepsie, le retard mental et les lésions de la peau du visage (angiofibromes). Sur le fond d'œil près du disque du nerf optique, des formations ressemblant à des tumeurs blanchâtres ressemblant à une baie de mûrier sont révélées. Les astrocytomes formés sur le disque du nerf optique sont appelés druses gigantesques du nerf optique. Ils peuvent être confondus avec le rétinoblastome.

Le traitement est généralement effectué dans une clinique neurologique. Avec la croissance des symptômes neurologiques, les patients meurent tôt.

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